генетический анализ при беременности в новосибирске

Генетический анализ крови

Генетический анализ является особым видом медицинского исследования. Он заключается в расшифровке информации, которая содержится в молекуле ДНК. В клинике «СитиКлиник» вы можете сдать генетический анализ (в том числе при беременности) по оптимальной стоимости.

Показания к проведению генетического анализа

в ситуациях, когда на женщину во время беременности или зачатия воздействовали вредные факторы (алкоголь, наркотики, радиация и др.);

Также генетические исследования могут проводиться для установления отцовства, материнства. Высокая точность диагностики является одним из основных ее достоинств.

Виды генетического анализа

ДНК-анализ. При проведении исследования сравнивают между собой участки ДНК двух или более людей. Это позволяет определить степень родства. Также такие генетические анализы могут сдаваться с целью фиксации генетических, мультифакториальных заболеваний, предрасположенности к ним.

Кариотипирование. Суть такого анализа сводится к изучению количества, структуры и формы хромосом в соматических и половых клетках. Сдается он зачастую во время беременности. Кариотипирование позволяет выявить хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Генетические анализы, которые сдаются только во время беременности

УЗИ плода. Такое исследование проводят на сроке беременности 10-14 недель. Именно в это время можно выявить первые патологии.

Любая генетическая экспертиза дает достаточно точные результаты. Благодаря этому аномалии плода могут быть выявлены уже на ранних стадиях беременности.

Результаты генетических исследований

обладает широкими возможностями (для проведения анализа требуется минимальное количество образца: кровь, слюна, иной биоматериал).

Она позволя

Источник

Генетический анализ крови на кариотип

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Сегодня врачи рекомендуют проводить анализ крови на кариотип еще на этапе планирования семьи, но при необходимости исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены п

Источник

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН.

Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Основные направле

Источник

Генетический анализ при беременности

Будущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ п

Источник

Медико-генетическая консультация, МУЗ

Информация

Отзывы

Все четко, оперативно и по делу. Очереди нет вообще (ехала я к открытию), медперсонал работает быстро (главное не забыть направление, медицинский полис и результаты УЗИ, если вы по беременности). Единственное, что омрачает эту красоту, тот факт, что результаты так же нужно ехать забирать лично. Из Академа это немного накладно. Но чудес...

Все четко, оперативно и по делу. Очереди нет вообще (ехала я к открытию), медперсонал работает быстро (главное не забыть направление, медицинский полис и результаты УЗИ, если вы по беременности). Единственное, что омрачает эту красоту, тот факт, что результаты так же нужно ехать забирать лично. Из Академа это немного накладно. Но чудес компьютеризированности от муниципальных учреждений ждать не стоит.

Если вы были беременны, то скорее всего побывать в этом месте вам довелось как и мне. Во вторую беременность все сложилось не так просто как в первую и к сожалению, сдав кровь на скрининг, я получила плохой результат. Тут же назначили время на посещение генетика, принимала нас с мужем Рыжих, очень приятная женщина, ощущение что они с медсестрой...

если неожиданно пошли месячные может ли быть беременность
Пожалуй, каждая женщина была в ситуации, когда хотелось отложить месячные хотя бы на несколько дней. Соревнования, венчание в церкви, запланированная операция или более тривиальные причины – длительный переезд или до

Если вы были беременны, то скорее всего побывать в этом месте вам довелось как и мне. Во вторую беременность все сложилось не так просто как в первую и к сожалению, сдав кровь на скрининг, я получила плохой результат. Тут же назначили время на посещение генетика, принимала нас с мужем Рыжих, очень приятная женщина, ощущение что они с медсестрой искренне переживают за твои плохие результаты, стараются всячески успокоить и поддержать. Была назначена инвазивная диагностика, которую я делала бесплатно по направлению МГК на Киевской. О нахождении на Киевской и проведение процедуры, можно прочитать в моем отзыве о них. В итоге анализы показали что все у нас хорошо, когда генетик и медсестра сообщ

Источник

Генетические исследования (гены)

Генетический анализ крови - это выявление наследственной предрасположенности к заболеваниям. ДНК - основа всего живого. Ген - участок молекулы ДНК. Полиморфизм - мутация гена, закрепленная в поколении. На каждый генетический анализ (индивидуальные гены) цена указана в таблице*:

Услуга "Выделение ДНК" является обязательной дополнительной услугой при осуществлении заказа и оплачивается один раз ко всему заказу, также как и взятие биоматериала.

Молекулярно-генетические исследования (генетический анализ) в лаборатории Гемотест выполняются методом пиросеквенирования.  

2. Практически невозможно неправильно интерпретировать результат пиросеквенирования, так как результат сравнивается с неким стандартом. Вероятность отклонения результата от стандарта – 0,01%. Если во время выполнения исследования в Лаборатории Гемотест замечено малейшее отклонение от стандарта - то это связано с ошибкой в ходе анализа. В этом случае, лаборатория выполняет исследование еще раз.  

Для сравнения - большинство других методов генетического анализа анализируются по сравнению с "нулем", что дает ошибки в ходе интерпретации результата - метод Illumina (анализ на микрочипах) - он быстрый, дешёвый, но его точность - 75%.

если неожиданно пошли месячные может ли быть беременность
Пожалуй, каждая женщина была в ситуации, когда хотелось отложить месячные хотя бы на несколько дней. Соревнования, венчание в церкви, запланированная операция или более тривиальные причины – длительный переезд или до

3. Существует ещё один точный метод - ПЦР в режиме реального времени. Но у него есть 2 недостатка: первый - могут быть затруднения в интерпретации в случае гетерозиготы (каждый ген в каждой клетке представлен в виде 2 копий. Обе копии могут быть  в варианте А или в варианте В - т.е. АА или ВВ. Это гомозигота. Возможен вариант АВ - это гетерозигота). Второй недостаток существеннее – для метода пиросеквенирования возможно самостоятельно разрабатывать методику для большинства полиморфизмов, что позволяет Лаборатории Г

Источник

Методы генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Генетические анализы крови при беременности

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие

Источник